You are here

Nadir Hastalıklar I Rare Diseases

AGÜ Yaşam ve Doğa Bilimleri Fakültesi Dr. Öğretim Üyesi Oktay İsmail Kaplan, "Nadir hastalıklardan siliopatileri çalışan bir bilim insanı olarak ifade etmem gerekir ki; Türkiye'de güzel olanaklar verilmeye başlandı ve bu olanaklar arttıkça ve daha verimli ekosistemler oluştukça buradan da güzel tedaviler çıkacak." dedi.

Kaplan, AA muhabirine yaptığı açıklamada, nadir hastalıklar ve bu alandaki çalışmalar hakkında bilgiler verdi.

Basit tabirle az sayıda kişiyi etkileyen hastalıklara nadir hastalıklar adı verildiğini dile getiren Kaplan, "Amerika'da 200 binden az kişiyi etkilemiş olan hastalıklara nadir hastalıklar denirken, Avrupa'da ise 2 binde 1 kişide görülen hastalıklar nadir hastalık kategorisinde değerlendirilmektedir." diye konuştu.

Kaplan, dünyada 300 milyon insanının nadir hastalıklardan etkilendiğini belirterek, Türkiye'de de daha geniş kapsamlı istatistiksel verilerin çıkarılması gerektiğini söyledi.

Nadir hastalıkların birçoğunun erken yaşlarda ortaya çıktığı bilinse de ileri yaşlarda tespit edilen türlerinin olduğunu dile getiren Kaplan, "Örnek olarak ölümcül ailesel uykusuzluk (Fatal Familial İnsomia) hastalığını verebiliriz. Bu hastalık 45-50’li yaşlarda ortaya çıkan çok nadir gözüken bir hastalıktır ve bu hastalıkta semptomlar başladıktan 6 ay sonra kişiyi öldürür." ifadelerini kullandı.

Genetik etkiler ve ultra nadir hastalıklar

Kaplan, nadir hastalıkların hemen hemen yüzde 80'inin genetik kaynaklı olduğuna vurgu yaparak, şöyle devam etti:

"Çoğu tek gen hastalıklarıdır ve diğerleri bakteriyel ve viral kaynaklı hastalıklardır. Gen kaynaklı hastalıklarda hastalığı etkileyen gen adı verilen DNA parçacığının ürünü sinir hücrelerinde aktifse sinir hastalığı ortaya çıkabilir. Enfeksiyon kaynaklı hastalıklı nadir hastalıklar vardır ve örnek verilmesi gerekirse HIV kaynaklı AIDS aslında nadir bir hastalıktır. Alerjiler ve çevresel nedenler de nadir hastalıklara neden olabilir. Şu anda yapılan yeni analize göre 7 bin değil, 10 bin nadir hastalığın olduğu düşünülmekte. Ultra nadir hastalıklar da milyon kişide birini veya daha azını etkiyen hastalıklardır. İnsanlar DNA'larının yarısını annelerinden diğer yarısını babalarından alırlar. Ek olarak annelerimizden mitokondri DNA'sını da almaktayız. Anne ve baba olan bir gen bozukluğu için taşıyıcı olabilir diğeri sağlam olduğu için hastalık ortaya çıkmaz; ama çocukları aynı bozuk geni anne ve babasından alırlarsa hastalık ortaya çıkar. Akraba evliliklerinin yüksek olduğu, ki Türkiye'de bu oran yüzde 20'den fazla, anne ve baba bir gen bozukluğu için taşıyıcı olabilir ve bu da hastalıklı çocukların doğmasına neden olabilir."

Nadir hastalıklarda tanı ve tedavinin en zorlu alanlar olduğuna işaret eden Kaplan, Türkiye'de daha sıklıkla görülen Akdeniz ateşi tanısının zaman aldığını ve tanı geciktiği için bazen organ kayıplarının yaşandığı bilgisini verdi.

Kaplan, bazı hastalıklarda da tanı olsa bile tedavinin bulunmadığını dile getirerek, "Örneğin Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığı tanı olsa bile şu anda tedavisi olmayan bir hastalıktır. Yalnız gen terapisi ve CRISPR bu konuda ciddi bir tedavi olanağı sunmakta. 2019 gen terapisi açısından çok verimli geçmişti ve 2020 daha iyi geçecektir. Tanı konusunda yeni nesil dizileme adı verilen ve insanların DNA dizilerinin çıkarıldığı teknikler maliyetlerinin ciddi seviye azalması nedeniyle yaygınlaşmakta olup nadir hastalıkların teşhisinde ciddi avantaj sağlayacak." dedi.

Nadir hastaların gündelik yaşamları

Her hastalığın kendi içinde farklı zorlukları bulunduğunu ifade eden Kaplan, nadir hastalığı olan bireylerin gündelik yaşamlarına ilişkin, "Yürümeyi etkileyen hastalık tekerlekli sandalyede yaşam sürmenize neden olurken, bazı hastalıklarda arada nüksedip sizin yaşam kalitenizi etkilemekte. Bazı hastalıklar ise fenilketoniride hasta diyet yapmak zorunda. Akdeniz ateşi olan birisi organ kaybını önleyebilmek için düzenli ilaç almak zorunda ve bazen yataklarından çıkamayacak kadar kendilerini kötü hissedebilmekteler. Bazı hastalar izole bir yaşam sürüyor." değerlendirmelerinde bulundu.

Kaplan, nadir hastalıkların tedavisinde dünyada devam çok sayıda çalışmanın varlığına vurgu yaparak, şunları aktardı:

"Hemofili, talasemi, SMA için gen terapileri başarılı sonuçlar alındı ve daha birçok hastalığın tedavisi için çalışmalar devam etmekte ve inanıyorum ki önümüzdeki 3-5 senede daha çok sayıda hastalık için 'Tedavi edildi.' haberini duyacağız. Umutlu olmamız lazım. Gen terapileri şu anda en aktif konuların başında gelmekte. Dünyada bu alanda devam eden yüzlerce çalışma var ve önümüzdeki 10 yıl CRISPR temelli tedavileri ve gen terapilerini daha sıkı duyacağız. Özellikle nadir hastalıklara farkındalık Türkiye’de artıkça daha bu alanda çalışmaların hızlanacağını ve gençlerimizin bu alanda çalışmak için çabalayacağını umuyorum."

Dr. Oktay İsmail Kaplan, faculty member of the AGU Life and Natural Sciences, said: "As a scientist working on ciliopathy which is one of the rare diseases, I must say that Turkey began to offer very good opportunities, and as these opportunities increase and more productive ecosystems are established, some good treatments will emerge."

Kaplan talked to Anadolu Agency about rare diseases and work being done in that area.

In simple terms, diseases affecting a few people are called rare diseases, said Kaplan. He stated, "While the USA calls diseases affecting less than 200 thousand people as rare, the Europe classifies diseases seen in 1 person in 2 thousand in the rare disease category."

Around the world, there are 300 million people affected by rare diseases, and more comprehensive statistical studies are needed in Turkey, said Kaplan.

Expressing that although rare diseases appear in early ages, there are cases detected in older ages, Kaplan said: "Fatal familial insomnia is such an example. It is a rare disease that is seen at the ages of 45-50, and after the symptoms begin, it kills the patient after 6 months."

Genetic effects and ultra-rare diseases

Kaplan stressed that almost 80 percent of rare diseases are of genetic origin and added:

"Most are genetic diseases, and the rest are of bacterial and viral origin. In case of genetic diseases, if part of the DNA component which the gene affecting the disease is active in nerve cells, neurological disorders might occur. There are also rare diseases caused by infections, and as an example, AIDS caused by HIV is actually a rare disease. Allergies and environmental factors can also cause rare diseases. According to a recent analysis, it is believed that rather than 7 thousand, there are 10 thousand rare diseases. Ultra-rare diseases are those affecting one in million people or less. Humans get half of their DNA from their mothers and the other half from fathers. In addition, we inherit our mitochondrial DNA from our mothers. A defective gene could be inherited from the mother or father, but since the other gene is normal, the disease might not appear. If children inherent faulty genes from both parents, the disorder occurs. In case of consanguineous marriages, which is more than 20 percent in Turkey, a mother and father could carry faulty genes and have children with diseases."

Kaplan pointed out that diagnosis and treatment of rare diseases are the most difficult, and since the diagnosis of Mediterranean fever, which is more common in Turkey, takes time, organ failures might occur due to late diagnosis.

Stating that in case of some diseases, even if diagnosis is possible, there is not a treatment yet, Kaplan added "For instance, Duchenne muscular dystrophy (DMD) can be diagnosed, but cannot be treated. Only a gene therapy and CRISPR offer potential treatment in this case. 2019 saw very effective applications of gene therapy, and 2020 will be better. Thanks to the fact that costs of methods determining DNA sequences and called next-generation sequencing decreased considerably, such methods are being used more and will give a real advantage in the diagnosis of rare diseases.”

Daily lives of patients with rare diseases

Kaplan expressed that every disease contains its own difficulties, and about daily lives of patients with rare diseases, he commented: "While a disease affecting your walking results in living in wheelchairs, some other diseases recur from time to time affecting the quality of life. Phenylketonuria patients have to follow specific diets. Patients with Mediterranean fever need to take medication regularly to prevent organ failures and might sometimes feel so sick which confines them to bed. Some other patients lead isolated lives."

Kaplan drew attention to many studies on rare diseases currently conducted around the world and said:

"Gene therapies for hemophilia, thalassemia, and SMA have been successful, and studies continue to treat many more diseases. I believe that we will see news of more 'cured' diseases in the following 3-5 years. We should be hopeful. Gene therapy is the most active area of research right now. There are hundreds of studies around the world, and in the next 10 years, we will hear about CRISPR applications and gene therapies more often. As awareness about rare diseases increase in Turkey, research and young people working in this area will increase as well."

Share